Thalassémie

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La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire qui se caractérise par un défaut de fabrication d'hémoglobine. Elle est aussi appelée « hémoglobinopathie ». L'hémoglobine étant une molécule indispensable au transport d'oxygène, les conséquences de la maladie peuvent être très graves. Il existe différents degrés de gravité de la maladie et différents types de thalassémies. Les formes les plus graves, caractérisées par des anémies hémolytiques, doivent être prises en charge le plus tôt possible.

Quelles sont les causes des différents types de thalassémies ?

Les thalassémies sont des anomalies de la synthèse d'hémoglobine. L'hémoglobine est une molécule constituée de 4 éléments appelés chaînes, identiques 2 à 2. Chez l'adulte, la majorité des chaînes d'hémoglobine sont constituées de 2 chaînes alpha et 2 chaînes bêta.

Si l'anomalie génétique porte sur la fabrication d'une chaîne alpha, on parle d'alpha-thalassémie. Si l'anomalie génétique porte sur la fabrication d'une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie.

L'alpha-thalassémie : la thalassémie la plus rare

L'alpha-thalassémie est moins courante que la bêta-thalassémie. Elle touche particulièrement les personnes du sud-est asiatique. Il existe plusieurs gènes qui permettent la synthèse des chaînes alpha d'hémoglobine. Plus le nombre de gènes touchés est important et plus la maladie sera grave.

La bêta-thalassémie : la thalassémie la plus courante

Les bêta-thalassémies sont des maladies que l'on trouve essentiellement sur le pourtour méditerranéen. Dans les bêta-thalassémies, les chaînes bêta ne sont plus fonctionnelles. Leur fabrication est sous la dépendance d'un gène. Si les 2 exemplaires de ce gène sont touchés, la maladie s'exprime totalement, si 1 seul est touché, la maladie est très souvent asymptomatique.

À noter : les gènes sont des portions d'ADN qui renferment une information génétique. Nous avons tous pour chaque gène, 2 exemplaires contenant des informations différentes, issus de notre père et de notre mère. Pour un gène donné, si l'information maternelle et paternelle sont identiques, on parle d'homozygotie. Si les informations sont différentes on parle d'hétérozygotie.

Quels sont les symptômes des thalassémies ?

Les thalassémies peuvent avoir des formes variables suivant le degré de gravité de la maladie.

Alpha-thalassémie : plusieurs degrés de gravité

Pour les alpha-thalassémies :

  • les formes mineures ne touchant qu'1 ou 2 gènes ne provoquent pas ou peu de symptômes ;
  • la forme intermédiaire, où 3 gènes sont touchés, est appelée hémoglobinose H. Elle provoque une anémie variable associée à une pâleur, une fatigue et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) ;
  • la forme majeure où 4 gènes sont touchés est une forme très grave non viable, appelée hydrops fetalis qui provoque une mort in utero ou à l'accouchement.

Bêta-thalassémie : les formes homozygotes sont les plus graves

Pour les bêta-thalassémies, la forme hétérozygote ne provoque pas de symptômes ; on dit qu'elle est asymptomatique. Elle est une forme grave qu'on appelle également la maladie de Cooley. Elle provoque une anémie hémolytique (destruction des globules rouges) sévère, une pâleur, une fatigue, une splénomégalie et une hépatomégalie importante. Sans traitement, l'espérance de vie est réduite.

Bon à savoir : les globules rouges renferment de l'hémoglobine qui est une molécule pigmentée. Quand les globules rouges meurent, ils sont recyclés dans la rate, ce qui explique qu'elle soit très grosse si il y a beaucoup de globules rouges altérés. Quand  ces derniers sont détruits, ils libèrent un pigment appelé bilirubine qui, s'il est en grande quantité, peut provoquer une jaunisse.

Comment pose-t-on le diagnostic de thalassémie ?

Le diagnostic peut être posé grâce à une simple prise de sang. L'hémogramme ou NFS (numération formule sanguine) permet de détecter une anémie et d'étudier la forme ou la taille des globules rouges. Le dépistage prénatal des thalassémies peut se faire grâce à une amniocentèse.

Important : sur une NFS, on peut trouver des paramètres comme le volume globulaire moyen (taille des globules rouges) ou la teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH : masse d'hémoglobine contenue dans un globule rouge).

Quels traitements pour les thalassémies ?

Le traitement de référence pour les formes graves est une transfusion sanguine régulière. Ce traitement permet d'augmenter l'espérance de vie des malades. Les transfusions à répétition provoquent toutefois généralement l'apparition d'une hémochromatose secondaire : il s'agit d'une surcharge en fer, toxique pour l'organisme et pouvant altérer les organes. Le traitement comprend donc également des chélateurs de fer qui permettent d'évacuer le surplus de fer.

À noter : la greffe de cellules souches hématopoïétiques (cellules à l'origine de toutes les lignées sanguines) est aujourd'hui le seul traitement curatif de la maladie.

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