La thalassémie est une maladie génétique et héréditaire qui se caractérise par un défaut de fabrication d’hémoglobine. Elle est aussi appelée « hémoglobinopathie ». L’hémoglobine étant une molécule indispensable au transport d’oxygène, les conséquences de la maladie peuvent être très graves. Il existe différents degrés de gravité de la maladie et différents types de thalassémies. Les formes les plus graves, caractérisées par des anémies hémolytiques, doivent être prises en charge le plus tôt possible.
Quelles sont les causes des différents types de thalassémies ?
Les thalassémies sont des anomalies de la synthèse d’hémoglobine. L’hémoglobine est une molécule constituée de 4 éléments appelés chaînes, identiques 2 à 2. Chez l’adulte, la majorité des chaînes d’hémoglobine sont constituées de 2 chaînes alpha et 2 chaînes bêta.
Si l’anomalie génétique porte sur la fabrication d’une chaîne alpha, on parle d’alpha-thalassémie. Si l’anomalie génétique porte sur la fabrication d’une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie.
L’alpha-thalassémie : la thalassémie la plus rare
L’alpha-thalassémie est moins courante que la bêta-thalassémie. Elle touche particulièrement les personnes du sud-est asiatique. Il existe plusieurs gènes qui permettent la synthèse des chaînes alpha d’hémoglobine. Plus le nombre de gènes touchés est important et plus la maladie sera grave.
La bêta-thalassémie : la thalassémie la plus courante
Les bêta-thalassémies sont des maladies que l’on trouve essentiellement sur le pourtour méditerranéen. Dans les bêta-thalassémies, les chaînes bêta ne sont plus fonctionnelles. Leur fabrication est sous la dépendance d’un gène. Si les 2 exemplaires de ce gène sont touchés, la maladie s’exprime totalement, si 1 seul est touché, la maladie est très souvent asymptomatique.
Quels sont les symptômes des thalassémies ?
Les thalassémies peuvent avoir des formes variables suivant le degré de gravité de la maladie.
Alpha-thalassémie : plusieurs degrés de gravité
Pour les alpha-thalassémies :
- les formes mineures ne touchant qu’1 ou 2 gènes ne provoquent pas ou peu de symptômes ;
- la forme intermédiaire, où 3 gènes sont touchés, est appelée hémoglobinose H. Elle provoque une anémie variable associée à une pâleur, une fatigue et une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) ;
- la forme majeure où 4 gènes sont touchés est une forme très grave non viable, appelée hydrops fetalis qui provoque une mort in utero ou à l’accouchement.
Bêta-thalassémie : les formes homozygotes sont les plus graves
Pour les bêta-thalassémies, la forme hétérozygote ne provoque pas de symptômes ; on dit qu’elle est asymptomatique. Elle est une forme grave qu’on appelle également la maladie de Cooley. Elle provoque une anémie hémolytique (destruction des globules rouges) sévère, une pâleur, une fatigue, une splénomégalie et une hépatomégalie importante. Sans traitement, l’espérance de vie est réduite.
Comment pose-t-on le diagnostic de thalassémie ?
Le diagnostic peut être posé grâce à une simple prise de sang. L’hémogramme ou NFS (numération formule sanguine) permet de détecter une anémie et d’étudier la forme ou la taille des globules rouges. Le dépistage prénatal des thalassémies peut se faire grâce à une amniocentèse.
Quels traitements pour les thalassémies ?
Le traitement de référence pour les formes graves est une transfusion sanguine régulière. Ce traitement permet d’augmenter l’espérance de vie des malades. Les transfusions à répétition provoquent toutefois généralement l’apparition d’une hémochromatose secondaire : il s’agit d’une surcharge en fer, toxique pour l’organisme et pouvant altérer les organes. Le traitement comprend donc également des chélateurs de fer qui permettent d’évacuer le surplus de fer.